據新一期《新科學家》雜志網站報道,美國杰克遜霍爾非營利性腦化學實驗室研究人員開發出一種高度準確的血液檢測方法,能診斷肌萎縮側索硬化癥(ALS,俗稱“漸凍癥”)。
ALS患者通常會出現行走、說話、吞咽和呼吸方面的困難,這些癥狀會隨著時間的推移而惡化,最終導致死亡。目前尚無治愈方法,但物理治療等治療方法可減輕這些癥狀的影響。醫生一般通過癥狀評估、神經電活動檢測和腦部掃描來診斷ALS。由于對ALS的認識不足,醫生在作出診斷前需要追蹤患者癥狀的演變情況,這可能會導致延誤治療。
為盡早診斷該病,研究團隊分析了ALS患者和非患者的血液樣本。他們發現了8種遺傳標志物,在這兩組人群中這些標志物的水平存在差異。為證實這一發現,研究團隊又進一步分析了來自“國家ALS生物樣本庫”的119名ALS患者和150名非患者的血液樣本。他們發現在這兩組人群中,這8種標志物的差異依然存在。這些標志物與神經元存活、腦部炎癥、記憶和學習功能有關。
研究團隊基于214名參與者的標志物水平,訓練了一個機器學習模型,用以區分ALS患者和非患者。然后,他們對剩余的55名參與者進行了測試,發現該模型能正確識別96%的ALS患者和97%的非患者。
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